El ADN y la exactitud de sus análisis

Los descubridores de la estructura del ADN. Es muy interesante el libro "La doble hélice" en el que uno de ellos cuenta cómo tubo lugar el descubrimiento, recortando modelos de molécula en cartón, y dando crédito a la opinión de un químico que insistís que la estructura de un nucleótido no era como estaba en todos los libros. Imagen tomada de: http://www.caramutt.com/

Veamos esquemáticamente cómo se suelen hacer los análisis de ADN:
Cuando se dispone de muy poco ADN, porque la muestra es pequeña, se somete la muestra a un procedimiento que se llama “reacción de la polimerasa en cadena”, que copia tantas veces como se quiera, una muestra de ADN, hasta tener la cantidad necesaria. Después, se purifica el ADN, mediante un procedimiento delicado y largo; una vez purificado y desenrollado,[1] se le añade una “enzima de restricción” que actúa como una llave de seguridad, busca por el ADN, y cuando encuentra una secuencia concreta de nucleótidos con la que “encaja”, reacciona con ella, y corta por ese punto el ADN, (esto lo hace supuestamente en todos los sitios en los que está esa secuencia concreta que hace “pareja” con la enzima); se entiende que en el ADN hay algunos fragmentos que están repetidos muchas veces -uno al lado del otro a lo largo de la cadena de ADN-, y se ha observado que el número de esas repeticiones varía de una persona a otra. Cuando el ADN está cortado en trozos, se miden los fragmentos, así que si el ADN es el mismo, los fragmentos cortados serán del mismo tamaño. Y éste, bastante resumido, es el método por el que se suelen hacer los análisis del ADN. [2]

No olviden que si el ADN es algo de un tamaño increíblemente pequeño, sus trozos, serán un poco menores; y los métodos de los que disponemos para medir esos fragmentos, no son tan precisos como para que puedan distinguir el tamaño de un trozo de ADN que contenga 112 repeticiones, (de ese fragmento que se repite), del tamaño de otro fragmento que tenga 109 repeticiones. Los dos ADN darán el mismo resultado en el análisis. [3]

Por supuesto que hay bastantes personas que tienen el mismo número de repeticiones de esos fragmentos, que usted, o que yo,[4] así que no se gaste el dinero en este tipo de pruebas, porque verá lo que pasa:

Cuando el laboratorio forense del FBI, realizó análisis de ADN con muestras de sangre de 225 agentes, y repitió las pruebas una segunda vez, con las mismas muestras, en los mismos laboratorios, y con los análisis realizados por los mejores investigadores, uno de cada seis resultados, no salieron iguales. [5] Una de las representaciones gráficas del análisis de ADN. Imagen tomada de: http://hanniagomez.blogspot.com/

Recordemos que el análisis del ADN, no da la secuencia concreta de nucleótidos del ADN, y que las asociaciones de genes con enfermedades, que continuamente estamos escuchando en los medios de comunicación tienen, quitando casos muy concretos, la validez del siguiente ejemplo: Durante un tiempo se pensó que se había identificado un “gen” que estaba relacionado con un trastorno maniaco- depresivo, hasta que enfermaron de dicho trastorno, dos personas que no tenían ese “gen maniaco-depresivo”. [6]

Y si además, resulta que entre 216 personas estudiadas con hemofilia B, se encontraron que las mutaciones que la ocasionan, se dan en 115 lugares diferentes del ADN.[7] Con lo que no hay manera de saber con claridad y nitidez, hasta qué punto es decisivo tener o no tener una determinada variación en un fragmento de ADN.

Así que a pesar de los enormes intereses económicos que están puestos en juego con este asunto de los genes, en 1.992, después de una seria disputa entre científicos sobre la validez o no de las pruebas del ADN, apareció un artículo con este titular: “La Cámara de EE.UU. busca restringir el uso del ADN en los tribunales”, añadiendo como subtítulo: “Se ha pedido a los jueces que desechen las “huellas de ADN” hasta que tengan una base científica más sólida”. [8]

Y no hemos dicho nada de la contaminación: si usted toca con los dedos o tose cerca de una muestra, la contamina con su propio ADN.

Si con los agentes del FBI, y con las mismas condiciones de análisis, falló la identificación el 16’7 % de veces, cuando se trate de comparar el ADN de un padre con el de su hijo, que tiene la mitad del ADN suyo y la otra mitad de la madre, ¿qué seguridad de acierto hay?.

Hemos contado todo esto, porque si así están las cosas con los vivos, qué no pasará con el ADN de los muertos, y no digamos, si se trata de un Neandertal, o de huesos como los de Atapuerca que llevan 800.000 años (según sus cálculos) enterrados en el fondo de una cueva, mojándose, rompiéndose, deformándose etc.


[1] El ADN en su estado natural, está meticulosamente plegado y replegado sobre él mismo, formando los cromosomas.
[2] Hubbard, Ruth, y Wald, Elijah – "El mito del Gen" p. 250 y 251.
[3] Hubbard, Ruth, y Wald, Elijah Op. cit. p. 252.
[4] Lewontin, R. C. y Hartl, D.L. “Population Genetics in Forense DNA Tiping” – Science – 254 p. 1.745 – 1.750 – 1.991.
Lander, Eric S. “DNA Fingerprinting on Trial” Nature – 339 – p. 501 – 505 – 1.989.
[5] Lewontin, R. C. y Hartl, D.L. Op. cit.
Hubbard, Ruth, y Wald, Elijah Op. cit. p. 252.
[6] Kelsoe, John R. y al. “Re-evaluation of the Linkage Relationship Between Chromosome’s 11 Loci and the Gene for Bipolar Affective Disorder in the Old order Amish” – Nature, - 342 p. 238 – 243.
Hubbard, Ruth, y Wald, Elijah Op. cit. p. 110.
[7] Gianelli, F. y al. “Haemophilia B.: Data Base of Point Mutations and Short Additions and Deletions” – Nucleic Acis Research – 18 – p. 4.053 – 4.059.
Hubbard, Ruth, y Wald, Elijah Op. cit. p. 107.
[8] Kolata, Gina “U.S. Panel Seeking Restricción on Use of DNA in Courts” – New York Times – 14 Abril – p. 1, C7 – 1.992.

Semogil 18 de Junio del 2.010